17 de Abril - Dia Mundial da Hemofilia

A hemofilia é um distúrbio da coagulação do sangue.
É uma doença genética e hereditária ligado ao cromossoma X.

Cada ser humano possui um par de cromossomas sexuais: os homens (XY) e as mulheres (XX), sendo um dos cromosomas herdado da mãe e outro do pai.
Ao possuirem dois cromossomas X as mulheres "compensam" a deficiência do fator de coagulação.

As mulheres são então as portadoras do gene da hemofilia e os homens são os afetados pela doença.

Existem diferentes tipos de hemofilia: a hemofilia A, B e C de acordo com a deficiência do fator de coagulação VIII, IX e XI respetivamente. A hemofilia A é a mais comum.

A gravidade da doença é variável, pode ser ligeira, moderada e severa. A hemofilia é ligeira quando a atividade do fator de coagulação é superior a 5% da sua atividade normal; moderada quando esta atividade está entre 1% e 5% e grave quando é inferior a 1%.

Cerca de 50% dos homens com hemofilia sofrem de hemofilia moderada a grave.

Mas há quanto tempo se conhece esta doença?

Sabe-se que entre os anos 50-130 dC já se referia no Talmud (texto judaico) que alguns meninos morriam durante a circuncisão devido a hemorragias graves. Se dois irmãos já tivessem morrido nesse procedimento não se devia realizar a circuncisão na teceira criança.

O termo "hemofilia" surgiu pela primeira vez em 1828 por Hopff na Universidade de Zurique.

Um caso muito conhecido é o da Rainha Vitória que era portadora e ao passar a doença ao seu filho Leopoldo e, por sua vez, às suas filhas, levou a doença a outras famílias reais europeias como a da Rússia.

Alexei Romanov, filho do Czar Nicolau III da Rússia foi um dos descendentes da rainha que herdou a doença.

Como tratar a hemofilia?

Antigamente recorria-se a transfusões sanguíneas, que foram responsáveis por inúmeras contaminações pelo vírus da AIDS, numa época em que não havia tecnologia ou conhecimento para um controle de sangue adequado. 

Hoje em dia, utilizam-se diferentes preparações terapêuticas e a engenharia genética permitiu a obtenção dos fatores de coagulação através de manipulação de organismos transgénicos em vez da purificação do plasma humano.

                                

Que cuidados deve ter a pessoa hemofílica?

Os hemofílicos devem ter alguns cuidados como proteger-se de traumatismos e cuidar imediatamente de qualquer sangramento, mesmo ao escovar os dentes.

Deve-se ter um cartão de identificação de hemofílico com informação sobre o seu grupo sanguíneo, fator Rh, nome do médico e endereço do hospital em que faz tratamento e a pessoa a contactar em caso de urgência.

O dia 17 de Abril é considerado o Dia Mundial da Hemofilia, para celebrar o nascimento de Frank Schnabel, Fundador da Federação Mundial de Hemofilia. Schnabel nasceu em 1926 sendo portador de hemofilia A grave. Esta homenagem é um agradecimento pela sua luta incansável pela melhoria de qualidade de vida dos hemofílicos.